feto con disegno NT.jpg

Didascalia

Imagen 1 Cuando  aumenta el espesor del fluido en la parte posterior del cuello del feto (aumento de la translucencia nucal), un médico especializado puede ayudar a la paciente a elegir la mejor manera de manejar su embarazo.

 

 

Traducción:Dr. Jesús Rodriguez Calvo

 

Prueba positiva, por  translucencia nucal aumentada. 
La medición de la translucencia nucal variará dependiendo de la edad gestacional. 
Generalmente se dice que el grosor se incrementa cuando es superior a 2,5 mm. Sin embargo, esto sólo es válido cuando se toma la medición cuando el tamaño del feto es de 45 a 60 mm, mientras que se considera que es normal si se toma la medida cuando el feto mide más de 70 mm de largo. 
 Hay muchas razones por las cuales la translucencia nucal aumenta. 
El aumento de la TN está asociado con: 
• La trisomía 21 y otras anomalías cromosómicas 
• Más de 50 malformaciones fetales y síndromes genéticos 
• Aumento del riesgo de muerte fetal intrauterina 
 Una vez que se ha confirmado que la TN está aumentada (suponiendo que la medición se lleva a cabo siguiendo los criterios descritos en este sitio web), el objetivo principal reside en la diferenciación de los fetos con anomalías cromosómicas o estructurales, de los que son propensos a tener un desarrollo normal . 

Como se ilustra en la tabla, existe una correlación positiva entre un aumento de la translucencia nucal y el riesgo de defectos cromosómicos u otras patologías.

 




 :definito come inferiore a 2.5 mm

 :compreso tra 2.5- 2 3.4 mm



 

 


 

Un resultado positivo no implica que el feto tenga una anomalía, pero se recomienda realizar una mayor investigación. 
Un riesgo positivo para T21 u otras trisomías es cuando el riesgo es mayor que 1/100.Por lo tanto un riesgo de 1/90 es positivo y 1/110 es negativo. 
Antes de llegar a la conclusión de que la prueba es positiva, es importante tener en cuenta otros marcadores como :
hueso nasal, ángulo facial,válvula tricúspide y el ductus, que, cuando se combina con la medición de la TN y  los resultados del análisis de sangre, ayuda a aumentar la tasa de detección de la prueba. 
El médico debe ayudar al paciente a comprender las razones o factores de la prueba que han contribuido a un aumento del riesgo: 
• si es causado sólo por un aumento de la translucencia nucal 
• si es debido a el análisis de las hormonas en la sangre materna mientras que la translucencia nucal es normal. 
• La translucencia nucal está aumenta y el análisis de sangre también es anormal.

 

 

 

 

 

 

 

Tanto la translucencia nucal como la prueba de sangre contribuyen a un resultado positivo: 
En este caso, con translucencia nucal aumentada y los resultados positivos en sangre, es más probable es que el feto tenga una anomalía cromosómica. En los casos de anomalías estructurales, los resultados en sangre no se alteran. 
                 
Procedimiento a seguir cuando una prueba es positiva 
El diagrama de toma de decisiones médicas a seguir con embarazos de alto riesgo es el siguiente:   


      *Da Aprile 2013 in caso il test dia valori dubbi o positivi per trisomie è disponibile un  ulteriore test  non invasivo (Harmony prenatal test™) che ha una attendibilità di oltre il 99% per la T 21.


 En los casos en que haya antecedentes familiares de síndromes genéticos 
• Si pueden ser analizados a través de pruebas de ADN, esto debe hacerse mediante la muestra tomada con amniocentesis/ biopsia corial. 
• Una ecografía detallada debe llevarse a cabo en las semanas 11 a 13, con el objetivo de identificar las principales anomalías y signos fetales que pueden indicar un síndrome genético. 
• Otra exploración cardiaca se debe hacer  dos semanas más tarde y otra a las 23 semanas. 
Si a las 14-16 semanas la medición de la TN sigue siendo alta, pero no hay anomalías fetales evidentes o si hay un indicio de evolución hacia un edema nucal o hydrops fetal en 20-22 semanas, la posibilidad de una infección congénita o síndrome genético debe ser considerado. 
• Se debe considerar que la serología materna para la toxoplasmosis, citomegalovirus y parvovirus B19 
• Supervisar el desarrollo del edema nucal, ecografias  deben realizarse cada 4 semanas 
• El análisis de ADN se debe realizar para detectar síndromes genéticos como el síndrome de Noonan. Esto debe hacerse incluso si no hay antecedentes familiares de síndrome. 
• En estos casos, la muerte prenatal y el riesgo de síndrome genético en los que nacen
vivos, es de aproximadamente 20%. 

• el desarrollo neurológico retardado esta presente en alrededor del 3-5%.



 

Last Edit: 19/02/2014 9:31pm
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