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Didascalia

Dal campione di sangue materno vengono estratti ed analizzati alcuni frammenti del DNA di origine fetale

Un nuovo test di laboratorio  con un prelievo del sangue della madre, può ridurre ulteriormente il ricorso all'amniocentesi basandosi sull'analisi delle frazioni del  Dna del feto che circola nell'organismo materno.

In Italia questo test  è per diffuso  con il nome  Harmony prenatal test  di Ariosa , PrenatalSafe di Genoma,Sequenom’s MaterniT21 PlusNatera’s Panorama, , Verinata  Verify, Neobona e molti altri........ 

Per  ragioni commerciali vi è un costante incremento delle proposte  e ogni Ditta cerca di differenziarsi dalla concorrenza  riportando risultati sempre migliori ma usando dati non sempre corretti o comprensibili.Per eseguire il test è (è importante comprendere che si tratta di un test ma non di una diagnosi) è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi  delle frazioni del  DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della madre.

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare  la trisomia 21 (Sindrome di Down)  con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%. Indaga inoltre le altre trisomie 18-13 con una attendibilità  inferiore.

Le Ditte propongono   di analizzare  la probaibiltà anche di  altre  eventuali anomalie ( le microdelezioni o  quelle legate ai cromosomi sessuali) La affidabilità  per questi studi e'  non ancora validato da studi indipendenti ( falsi positivi/negativi)  e quindi aumenta  il rischio di risultati allarmanti non confermati, per cui riteniamo non utile questa opzione se non in casi specifici e  previa discussione con Curante. Questa valutazione è  quella  espressa di recente  dal Ministero della Salute nelle Linee Guida sull'utilizzo di questo Test


I vantaggi
Lo studio delle frazioni del DNA fetale ('Harmony ™/ Prenatal Safe ,Sequenom’s MaterniT21 Plus,Neobona etc in Italia) è  privo di rischi per la madre e per il feto.
- Rispetto ad altri test di screening ha un alto tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza anche  sulle gravidanze gemellari ma con affidabilità da ulteriormente valutare .

A chi si consiglia l'esame?

Alle gestanti a rischio.In accordo con quanto spiegato nel sito la più affidabile valutazione di rischio è ottenibile con l'esame della translucenza nucale che. se eseguito con i criteri  descritti nel sito, giunge ad una attendibilità  del 95-97 % con falsi positivi del 2,5 % Alle gestanti che quindi hanno una indicazione di rischio  (intermedio) dopo l'esito della translucenza puo' essere utile questo ulteriore test che ha una affidabilità ancora più elevata e potrebbe evitare una procedura invasiva.Se il risultato dopo la translucenza è di rischio alto si consiglia direttamente la procedura invasiva.

Esistono comunque altre situazioni ove si potrebbe ricorrere a questo esame  ( ad esempio ove  non è stato possibile eseguire uno studio del rischio al I trimestre) che dovranno essere valutate insieme allo Specialista.

L' accesso al test è filtrato dal colloquio preliminare  con lo Specialista che ha il ruolo di informare la Gestante sul suo rischio ,sui benefici e limiti di un test che è ancora soggetto a approfondimenti clinici: questa procedura deve essere vista come una garanzia per la Gestante.Non basta aver a disposizione un test di laboratorio in grado di rilevare una certa variante genetica potenzialmente dannosa ma è necessario considerare se quel particolare test ,per quel particolare soggetto si traduce in una informazione che modifica il percorso terapeutico-assistenziale o da indicazioni rilevanti per le scelte personali e individuali.

Se dopo il test  il risultato fosse negativo la gestante può essere tranquillizzata per quanto riguarda la s. di Down  (18,13 ) dato che le probabilità di questo evento saranno di  1<10000

Se il risultato  ottenuto con questo metodo  fosse positivo  una conferma tramite villo/amniocentesi  deve essere eseguita.

In circa il 4% dei casi it test non fornisce risposta e deve essere ripetuto in quanto non e' possibile isolare una sufficiente quantita' di DNA fetale.

 

                                               ASPETTI PRATICI  USO TEST DNA FETALE IN RIASSUNTO

INDICAZIONI                   :      s.Down,se il duo test (translucenza) ha un risultato di rischio intermedio.

EPOCA GESTAZIONALE      : dalla 10 settimana

SEDE ANALISI                   : consegnati a laboratori in USA e Cina ,ma da un anno anche in Europa o con licenza in Italia

COSTI                              : da 350 a 900 Euro

TEMPI RISPOSTA               : da 10 a 14 giorni

FORMA  RISULTATI            : basso rischio (< 100000) alto rischio (>99%).

                                        La dizione Down assente o presente è inappropriata.

RISULTATO MANCATO        : 1-5%

IMPLICAZIONE RISULTATI : un risultato di alto rischio  NECESSITA di indagine invasiva.

                                         Se il rischio di base con il rischio combinato era di 1/1240 un risultato

                                         positivo al test DNA vuole dire che il feto avrà una possibilità su 10 di

                                         essere Down.

DIFFERENZE TESTS           : MPSS ( massively parallel shotgun sequencing)- CSS (chromosome-

                                          selective sequence analysis) - SNP (only based analysys) Queste definizioni tecniche

                                          per il momento non presentano significativi diversi risultati.

 

 




Last Edit: 03/04/2017 8:08pm
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