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Didascalia

La piramide della assistenza materno-fetale trova alla sua base la valutazione al primo trimestre (11-13 settimane)

 

Il momento più importante della Diagnosi Prenatale avviene intorno a 12 settimane di gestazione.In questo periodo è possibile creare un accurato profilo personalizzato verso  le principali tematiche della gravidanza :la diagnosi dei difetti fetali maggiori,i problemi cromosomici  ed  quelli  della gestazione (parto precoce,gestosi e feti sottopeso).

Lo spostamento della diagnosi prenatale dal II / III trimestre al primo è avvenuto in questi anni principalmente per i progressi nel campo dello studio della sindrome di Down  che fu resa possibile con la analisi del numero dei cromosomi nel liquido amniotico.  

Poiché l’amniocentesi implicava un rischio di aborto ed alti costi, fu evidente che la diagnosi prenatale non poteva essere offerta a tutta la popolazione di pazienti gravide.

Dal 2000  è stato introdotta una valutazione di rischio  individuale, basato sulla combinazione dell’età materna,di alcuni valori nel suo sangue e  di specifici rilievi del feto che variano nelle malattie cromosomiche

Il grado di affidabilita' nell' identificare le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica ,cui  proporre un esame invasivo, basato sul rischio individuale e' del  96%  con falsi positivi del 2.5% se si usano tutti i parametri disponibili ( translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso).

Per questa ragione anche l'Italia non  offre  piu l'accesso alle procedure invasive in base al rischio stimato sulla eta',ma solo su quello individuale   stimato con la translucenza .

Un recente metodo  basato sulla analisi delle cellule fetali presenti nel sangue materno  (Test DNA fetale) permette di realizzare  uno screening non invasivo  della trisomia 21 con  una attendibilità > 99% per le  trisomie 21 con falsi positivi 0,1%. (Bibliografia). Questo esame è un test  e non una diagnosi : non sostituisce  la villo/amniocentesi,ma ne limita l'uso a casi più selezionati.

Il test  sul DNA fetale nel sangue materno è  indicato  dalle linee guida Nazionali ed Internazionali alle gestanti ove si sia individuato un rischio ed è proprio questo lo specifico ruolo della translucenza che esegue una analisi del problema trisomia  è   diagnostico per anomalie morfologiche precoci  e valuta il rischio di altre problematiche  materne della gravidanza (eclampsia,scarsa crescita fetale,parto prematuro).

Il centro da dove sono originate e coordinate  le maggiori ricerche  sulla diagnosi prenatale  è al King's College Hospital, Londra, sotto la direzione del Prof. K. Nicolaides direttore della Fetal Medicine Foundation (FMF)

Il contributo del realizzatore di questo sito (Dr Claudio Lombardi) a questo progresso e' consistito nel realizzare in Italia e a Londra al King's College Hospital, il  metodo attualmente  piu' efficace secondo la letteratura internazionale,per studiare in queste settimane l'organo  piu' complesso cioe' il cuore fetale con apparecchiatura dedicata e di aver introdotto per primo un efficace metodo di controllo anatomo patologico dei difetti precoci evidenziati. Attualmente ha un contratto di ricerca in  tale area con il centro inglese (Royal Brompton Hospital, NHS,London)  di maggior rilevanza per la diagnosi e cura delle cardiopatie neonatali  (Riconoscimenti e Bibliografia)

Nel neonato la malformazione cardiaca e'  la prima causa di mortalita'  per anomalie congenite.Il cuore fetale al momento della translucenza nucale e' gia' completamente formato cosi' come la maggior parte (80%)  delle eventuali malformazioni maggiori.

 

 

 

 

La piccola proporzione di gestanti che  al controllo a 12 settimane saranno identificate a rischio per le maggiori complicanze  avranno un monitoraggio più mirato e frequente.

La grande maggioranza di gestanti  identificate a basso rischio potranno sostanzialmente ridurre la necessità di controlli di routine superflui.

 

 
 

 


Last Edit: 31/07/2018 11:56am
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