Translucenza nucale .jpg

Didascalia

Il profilo del feto a 12 settimane. Si definisce con il termine translucenza nucale (Nuchal Translucency= NT) lo spazio del liquido che è presente nella regione della nuca e nella foto evidenziato con la freccia gialla.

Con il termine di translucenza nucale  (NT)  si definisce una raccolta fisiologica di liquido che e' presente nella regione 
della nuca del feto. Si e' scoperto negli ultimi anni che nella  gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o congenite.
Questa scoperta  aiuta sensibilmente a  individuare precocemente i maggiori difetti fetali(vantaggi e svantaggi della diagnosi / screening prenatale).
Vi e' una differenza tra le anomalie cromosomiche e  quelle congenite. Nelle anomalie cromosomiche vi e' un errore o anomalia nel corredo comosomico del feto mentre  in quelle congenite il corredo  cromosomico  e' normale  ma vi e' un errore nella fase di montaggio o formazione delle strutture fetali
E'noto dalle osservazioni originali  del Dr Down (da cui il nome del anomalia cromosomica  più' conosciuta) che vi e' un aumento del rischio per la gestante con l'avanzare dei suoi anni.
Per le anomalie cromosomiche da molti anni si può ricorrere alla indagine invasiva (amniocentesi villocentesi) che permette di studiare i cromosomi del feto che pero' non evidenzia quelle strutturali,studiabili solo con la ecografia.

Dal Marzo 2017 in Italia il servizio sanitario non offrirà  la amniocentesi in base alla età ma in base al test della TRANSLUCENZA.

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.

La malattia  cromosomica  e' una anomalia nel corredo comosomico del feto, che potrebbe anche non manifestarsi con evidenti malformazioni fetali.

La malformazione fetale  e' un errore nella fase di montaggio o di formazione degli organi ( qui l'amniocentesi non aiuta perche' studia solo i cromosomi) 

Per le anomalie cromosomiche  si può ricorrere alla indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni evidenziabili solo con l'ecografia.

Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica o  un difetto congenito (vantaggi/svantaggi della diagnosi prenatale). 

Per l’anomalia cromosomica il  rischio aumenta con l'età della gestante.Ma la eta' e' un fattore di rischio generico di affidabilita' limitata rispetto a quella del rischio  individuale.

L' attendibilita' del rischio cromosomico basato solo sulla eta' e' intorno al 30%, quello individuale  arriva sino al 97% se si usano tutti i filtri (II livello).Risultati ancor piu' efficaci (99%) si ottengono con il recente metodo di analisi nel sangue materno di frazioni di cellule fetali  vedi "cosa cambia per la gestante".

Questi dati hanno portato alle conclusioni dell'Istituto Superiore di Sanita' di abolire,come in  altri paesi, l'accesso gratuito alle procedure invasive offerto  in base al criterio eta'. Verranno offerte solo  in base al rischio stimato con l'esame della translucenza nucale secondo il nuovo piano Sanitario Nazionale approvato il 9 Settembre 2016 e reso esecutivo con la pubblicazione sulla Gazzetta Nazionale nel Marzo 2017

 

Lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta non solo per le anomalie cromosomiche, ma anche quando vi sono malformazioni congenite del feto ,cioe' quelle non studiabili con la amnio/villocentesi.

Dato che la malformazione congenita  fetale  e' piu' diffusa di quella cromosomica, lo studio ecografico degli organi fetali è diventato o diverra' quindi parte integrante dello studio del primo trimestre.  La principale malformazione congenita e' cardiaca.

La diagnosi nella vita fetale della malformazione cardiaca puo' migliorare le aspettative di vita per il neonato affetto.

 

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Last Edit: 26/03/2017 7:44pm
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