Rischio trisomia in giovani .jpg

Didascalia

Il rischio per trisomia 21 aumenta con l’età materna ma, poichè il numero di donne in gravidanza nelle fasce di età più giovani è molto più alto, la maggioranza  di feti con trisomia 21 viene riscontrata in donne con età inferiore ai 35 anni

L'esame della Translucenza Nucale è di particolare valore per le gravide che statisticamente hanno un rischio di patologia cromosomica basso perche' giovani e quindi che non avrebbero indicazione alla esecuzione di una diagnosi prenatale come la amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.Infatti nei reparti di maternità  si trova un dato che a prima vista sembra inatteso: quasi i due terzi dei neonati affetti da mongolismo nascono da madri giovani e quindi considerabili a basso rischio.In realtà la osservazione iniziale del Dr Down ,poi confermata da un secolo di esperienza, era che circa il 30% degli affetti dalla malattia che porta il suo nome,  nascevano in donne di età avanzata (di conseguenza il restante 70 % è in quelle più giovani)

 

  • Dagli anni ‘70 lo screening per trisomia 21 era basato sull’età materna e procedure invasive  offerte a donne di età uguale o superiore ai 35 anni.
  • Nella maggioranza dei paesi sviluppati, negli ultimi 30 anni, si è osservato un aumento nell’età delle donne in gravidanza ed attualmente in circa il 20% delle gravidanze, che racchiude il 50% dei feti affetti da trisomia 21, l’età materna è uguale o superiore ai 35 anni. L'estensione delle procedure invasive ad un numero sempre più elevato di gestanti ha portato ad un risultato contrario a quello suggerito dal buon senso.Gli effetti negativi cosi detti "collaterali" ed in questo caso l'abortività è tre(3) volte maggiore dei benefici attesi ,in questo caso la identificazione della malattia.Tutte le società mediche internazionali e nazionali si sono attivate per cambiare un simile percorso.

 
Criterio scelto per sottoporsi all'amnio-villocentesi
% gravide eseguono amnio-villo
N esami invasivi
effettuati
Complicanze
attese per
amniocentesi
Aborti
attesi per
amniocentesi

Down identificati
L'età :  a  35 anni
20%
100.000
3.800
1.000

300 (30%)
Eta'+NT+Nb+Tr+Prelievo
2%
20.000
760
200

950 (95%)
Last Edit: 10/02/2013 7:52pm
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