Didascalia

Come si effettua l'amniocentesi (da FMF 2010)

Ogni esame per anomalie congenite deve includere come primo passo una corretta informazione alla donna per renderle possibile una scelta consapevole. 

 

COMPLICANZE MATERNO FETALI AMNIOCENTESI

PERDITE DI FETI SANI
(0.2%-1%)
Sono stati condotti molti studi per stabilire la sicurezza dell'amniocentesi del secondo trimestre, riportando varie percentuali di aborto indotto dalla procedura. L'unico studio controllato (tecnicamente si definisce randomizzato, cioè ad un gruppo a caso è stata offerta l'indagine ed a un pari numero no) è stato eseguito da Tabor et al in Danimarca ed ha coinvolto 4.606 donne a basso rischio (<35 anni). In tale studio la percentuale di morti fetali si è mostrata superiore nel gruppo di donne sottoposte ad amniocentesi (1.7%) rispetto al gruppo di controllo (0.7%). Occorre comunque considerare che attualmente le tecniche a disposizione sono migliorate (utilizzo di aghi più sottili) e questa percentuale potrebbe essere al momento sovrastimata.
Altri studi più recenti,
non controllati con un metodo statistico di analoga efficacia, suggeriscono che la percentuale di perdite fetali legate alla procedura sia circa 0.5%, ma esiste un dibattito sulla definizione stessa di perdite fetali legate alla procedura, soprattutto in termini di intervallo di tempo.

In conclusione, sebbene il rischio esatto di morte fetale associato alla amniocentesi sia ancora controverso, la procedura non è innocua e può comportare un rischio aggiuntivo di perdite fetali di circa 0,5-1%. (Il sistema nazionale inglese nelle linee guida del 2005 propone il valore di 0.9%)

INFEZIONI
(previsti 1 ogni 1.000 esami)
Le corion-amnioniti post-amniocentesi (0.5-1.5 ogni 1.000 esami effettuati) avvengono per lo più a causa di contaminazione da parte della flora cutanea o intestinale, più raramente per via ascendente in caso di perdite di liquido amniotico prolungate. I segni iniziali possono essere sottovalutati (febbre non elevata, sintomi simil-influenzali), ma se ignorati possono condurre ad infezione severa e sepsi materna. La donna di recente sottoposta ad amniocentesi e che presenta una febbre di non chiara origine dovrebbe essere sottoposta di nuovo a prelievo di liquido amniotico per l'esame colturale. In caso di accertata infezione, non vi sono giustificazioni per ritardare l'interruzione della gravidanza e lo svuotamento della cavità uterina.

 

PERDITA DI LIQUIDO AMNIOTICO
(previsti 1%)
La perdita di liquido amniotico dopo amniocentesi del secondo trimestre avviene in 0.8-2% dei casi, con un rischio aggiuntivo di 1% rispetto alle gravide non sottoposte ad esame. Rispetto alle rotture spontanee delle membrane, quella dopo amniocentesi ha un decorso più benigno e la perdita di liquido si risolve in pochi giorni nella maggior parte dei casi.

 

SANGUINAMENTI
(previsti  2 %)
Il sanguinamento vaginale si riscontra in 2-3% dei casi e si risolve quasi sempre spontaneamente.

 

QUAL È L'ACCURATEZZA DELL'AMNIOCENTESI?

I FALLIMENTI DELLA CULTURA
(previsti 0.5%)
I fallimenti (0.2-0.6%) sono dovuti per lo più ad un numero di cellule disponibili insufficiente, ad una incapacità delle cellule di crescere in coltura o a contaminazione da parte di agenti infettivi. Molti fallimenti colturali si evitano prelevando una adeguata quantità di liquido amniotico (20-30ml).

GLI ERRORI DIAGNOSTICI
(falsi negativi 1/20.000) (esami da ripetere 244 = 0.2%)
I falsi negativi in letteratura si possono stimare in 1 su ventimila e possono avvenire per contaminazione da parte delle cellule materne o per la interpretazione errata di un mosaicismo.
In caso di mosaicismo (0.1-0.3% dei casi) la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. sangue) per chiarirne il significato clinico. Si parla di mosaicismo quando sono presenti due o più linee cellulari con corredo cromosomico differente nello stesso individuo (se la linea cellulare con corredo cromosomico aberrante si ritrova in una sola coltura, può essere considerata un semplice artefatto colturale). Un mosaicismo fetale vero si ritrova nel 60-70% dei casi.

IMMUNIZZAZIONE RH
L'amniocentesi può comportare un rischio di immunizzazione rhesus, vista la possibilità di emorragie transplacentari (2-3% dei casi). La profilassi con immunoglobuline anti-D è perciò consigliata in tutte le donne Rh negative non sensibilizzate che si sottopongono all'esame.

Amniocentesi e CVS nei gemelli
L’amniocentesi eseguita in gravidanze gemellari permette di ottenere risultati affidabili sul cariotipo di entrambi i feti, con un rischio di aborto legato alla procedura di circa il 2%
La villocentesi in gravidanze gemellari è associata con un rischio di aborto del 2%, ma, in circa l’1% dei casi, è possibile riscontrare un errore diagnostico, dovuto ad un doppio prelievo sulla stessa placenta o a contaminazione crociata dei campioni. Da questo punto di vista l'amniocentesi sarebbe preferibile
Tuttavia, in gravidanze gemellari in cui un feto sia affetto da un'anomalia cromosomica e l'altro sia normale, esiste la possibilità di effettuare un’interruzione selettiva della gravidanza affetta o di continuare con l'aspettativa che entrambi I feti nasceranno vivi
Un'interruzione selettiva (solo uno dei due feti) dopo 16 settimane è associata con un rischio di aborto tre volte superiore rispetto a quando la procedura viene eseguita prima delle 14 settimane. Di conseguenza, nel caso in cui i genitori decidano di sottoporsi ad un test diagnostico di diagnosi prenatale, sarebbe preferibile l’esecuzione della villocentesi di cui si ottengono i risultati entro le 14 settimane  piuttosto che di  un’amniocentesi di cui si ottengono  risultati dopo le 16 settimane

Bibliografia
1. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. London: RCOG; 2005 [leggi il
testo integrale in PDF, 181 Kb]
2. Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45:1039-53
3. Eisenberg B, Wapner RJ. Clinical proceduress in prenatal diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2002;16:611-27
4. Alfiveric Z. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. The Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 1

Per saperne di più, consulta la pagina della bibliografia.

Last Edit: 2017-01-06 18:58:51