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Didascalia

L'ecografia del primo trimestre di gravidanza è stata inizialmente introdotta con lo scopo primario di misurare la lunghezza del feto per un'accurata datazione della gravidanza.
Durante gli ultimi dieci anni il miglioramento nella risoluzione degli apparecchi ecografici ha permesso di descrivere l'anatomia fetale normale e di diagnosticare o sospettare la maggior parte dei difetti fetali maggiori a 11-13 settimane.

Quando si costruisce una complessa struttura come un organismo, ma anche più semplice come una casa, possiamo avere come risultato delle imperfezioni che possono essere dovute ad una fornitura di materiale scorretto (in questo caso i cromosomi) oppure a un montaggio errato di materiali fornito  correttamente (ed è questa l'evenienza più probabile).

 

La procedura invasiva (amnio/villocentesi) non vede le malformazioni fetali che, per semplificazione, possiamo definire come una irregolarità nel montaggio delle strutture fetali,perché controlla solo che i mattoni (cromosomi) consegnati siano adeguati nel numero e qualità. Quindi l'amnocentesi identifica solo l'anomalia cromosomica che si realizza al concepimento quando  il patrimonio ereditario dei cromosomi viene formato in modo qualitativo e quantitativo errato come ad esempio nella trisomia 21. La amniocentesi non vede le anomalie di formazione degli organi, ad esempio una cardiopatia congenita, che sono molto più probabili che non quelle cromosomiche.

Il compito di identificare le maggiori anomalie strutturali è l'obbiettivo della ecografia spesso indicata come "morfologica" alla 20 settimana. Ma l'esperienza maturata con lo studio della translucenza nucale ha dimostrato che la maggior parte dei difetti fetali importanti può essere identificato con uno studio della anatomia fetale a 12 settimane.

Quando si opta per l'esame invasivo  sarebbe  preferbile la villocentesi, che  non ha rischi superiori alla amniocentesi:il risultato precoce infatti ha  per la gestante evidenti vantaggi fisici e psicologici.

In Italia comunque la amniocentesi viene eseguita con una frequenza 10 volte superiore alla villocentesi.

Le procedure invasive (amniocentesi,villocentesi) rappresentano un grande progresso : i vantaggi superano gli svantaggi ,che comunque esistono e la loro conoscenza permette alla donna una scelta consapevole.

 

COMPLICANZE MATERNO FETALI AMNIOCENTESI

 

PERDITE DI FETI SANI
(0.2%-1%)
Sono stati condotti molti studi per stabilire la sicurezza dell'amniocentesi del secondo trimestre, riportando varie percentuali di aborto indotto dalla procedura. L'unico studio controllato (cioè ad un gruppo a caso è stata offerta l'indagine ed a un pari numero no) è stato eseguito  in Danimarca ed ha coinvolto 4.606 donne a basso rischio (<35 anni). In tale studio la percentuale di morti fetali si è mostrata superiore nel gruppo di donne sottoposte ad amniocentesi (1.7%) rispetto al gruppo di controllo (0.7%). Occorre comunque considerare che attualmente le tecniche a disposizione sono migliorate (utilizzo di aghi più sottili) e questa percentuale potrebbe essere al momento sovrastimata.Altri studi più recenti, suggeriscono che la percentuale di perdite fetali legate alla procedura sia circa 0.5%, . 

In conclusione, sebbene il rischio esatto di morte fetale associato alla amniocentesi sia ancora controverso, la procedura non è innocua e può comportare un rischio aggiuntivo di perdite fetali di circa0,2- 1%.

 

INFEZIONI
(previsti 1 ogni 1.000 esami)
Le corion-amnioniti post-amniocentesi (0.5-1.5 ogni 1.000 esami effettuati) avvengono per lo più a causa di contaminazione da parte della flora cutanea o intestinale, più raramente per via ascendente in caso di perdite di liquido amniotico prolungate. I segni iniziali possono essere sottovalutati (febbre non elevata, sintomi simil-influenzali), ma se ignorati possono condurre ad infezione severa e sepsi materna. La donna di recente sottoposta ad amniocentesi e che presenta una febbre di non chiara origine dovrebbe essere sottoposta di nuovo a prelievo di liquido amniotico per l'esame colturale. In caso di accertata infezione, non vi sono giustificazioni per ritardare l'interruzione della gravidanza e lo svuotamento della cavità uterina.

 

PERDITA DI LIQUIDO AMNIOTICO
(previsti 1%)

La perdita di liquido amniotico dopo amniocentesi del secondo trimestre avviene in 0.8-2% dei casi, con un rischio aggiuntivo di 1% rispetto alle gravide non sottoposte ad esame. Rispetto alle rotture spontanee delle membrane, quella dopo amniocentesi ha un decorso più benigno e la perdita di liquido si risolve in pochi giorni nella maggior parte dei casi.

 

SANGUINAMENTI
(previsti  2 %)

Il sanguinamento vaginale si riscontra in 2-3% dei casi e si risolve quasi sempre spontaneamente.

 

QUAL È L'ACCURATEZZA DELL'AMNIOCENTESI?

I FALLIMENTI DELLA CULTURA
(previsti 0.5%)

I fallimenti (0.2-0.6%) sono dovuti per lo più ad un numero di cellule disponibili insufficiente, ad una incapacità delle cellule di crescere in coltura o a contaminazione da parte di agenti infettivi. Molti fallimenti colturali si evitano prelevando una adeguata quantità di liquido amniotico (20-30ml).

 

GLI ERRORI DIAGNOSTICI
(falsi negativi 1/20.000) (esami da ripetere 244 = 0.2%)
I falsi negativi in letteratura si possono stimare in 1 su ventimila e possono avvenire per contaminazione da parte delle cellule materne o per la interpretazione errata di un mosaicismo.
In caso di mosaicismo (0.1-0.3% dei casi) la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l'indagine ad altri tessuti fetali (es. sangue) per chiarirne il significato clinico. Si parla di mosaicismo quando sono presenti due o più linee cellulari con corredo cromosomico differente nello stesso individuo (se la linea cellulare con corredo cromosomico aberrante si ritrova in una sola coltura, può essere considerata un semplice artefatto colturale). Un mosaicismo fetale vero si ritrova nel 60-70% dei casi.

IMMUNIZZAZIONE RH
L'amniocentesi può comportare un rischio di immunizzazione rhesus, vista la possibilità di emorragie transplacentari (2-3% dei casi). La profilassi con immunoglobuline anti-D è perciò consigliata in tutte le donne Rh negative non sensibilizzate che si sottopongono all'esame.

 

Amniocentesi e CVS nei gemelli

L’amniocentesi eseguita in gravidanze gemellari permette di ottenere risultati affidabili sul cariotipo di entrambi i feti, con un rischio di aborto legato alla procedura di circa il 2%
La villocentesi in gravidanze gemellari è associata con un rischio di aborto del 2%, ma, in circa l’1% dei casi, è possibile riscontrare un errore diagnostico, dovuto ad un doppio prelievo sulla stessa placenta o a contaminazione crociata dei campioni. Da questo punto di vista l'amniocentesi sarebbe preferibile
Tuttavia, in gravidanze gemellari in cui un feto sia affetto da un'anomalia cromosomica e l'altro sia normale, esiste la possibilità di effettuare un’interruzione selettiva della gravidanza affetta o di continuare con l'aspettativa che entrambi I feti nasceranno vivi
Un'interruzione selettiva (solo uno dei due feti) dopo 16 settimane è associata con un rischio di aborto tre volte superiore rispetto a quando la procedura viene eseguita prima delle 14 settimane. Di conseguenza, nel caso in cui i genitori decidano di sottoporsi ad un test diagnostico di diagnosi prenatale, sarebbe preferibile l’esecuzione della villocentesi di cui si ottengono i risultati entro le 13 settimane  piuttosto che di  un’amniocentesi di cui si ottengono  risultati  definitivi dopo le 16-17 settimane

Bibliografia
1. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. London: RCOG; 2005 [leggi il
testo integrale in PDF, 181 Kb]
2. Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45:1039-53
3. Eisenberg B, Wapner RJ. Clinical proceduress in prenatal diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2002;16:611-27
4. Alfiveric Z. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. The Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 1

Per saperne di più, consulta la pagina della bibliografia.

Last Edit: 12/12/2015 4:36pm
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